Japonská skupina vedcov uskutočnila jedinečný experiment, pri ktorom vložila fragment DNA neandertálca do genómu súčasných myší. Výsledky boli neočakávané a pomohli hlbšie pochopiť evolúciu človeka a zachovanie starovekých génov.
Unikátny experiment
Vedci použili moderné nástroje genetickej editácie, aby zaviedli mutáciu génu GLI3, ktorý je dôležitý pre vývoj kostry. Variant R1537C, ktorý sa vyskytuje u neandertálcov a denisovcov, ale nie u súčasných ľudí, sa stal ústrednou témou výskumu. Tento gén ovplyvňuje reguláciu iných génov súvisiacich s vývojom, ale nemení stabilitu bielkovín.
Myši s mutáciou GLI3 vytvorené pomocou CRISPR vykazovali anatomické zmeny podobné neandertálcom: zväčšené lebky a zakrivené rebrá.
Fyzikálne zmeny u modifikovaných myší
Výsledky pozorovaní boli ohromujúce. Niektoré myši mali vypuklejšie lebky so zväčšenými čelnými a temennými kosťami. Iné vykazovali príznaky skoliózy a deformácie hrudného koša, vrátane dodatočných rebier. V kmene C57BL6 malo 71 % homozygotných myší abnormálne veľké lebky a v kmene CD-1 sa pozorovali dokonca dodatočné rebrá, čo zodpovedá skamenelým pozostatkom neandertálcov.
Hoci sa u myší nevyvinuli závažné vrodené vady, zmeny boli trvalé a reprodukovateľné, čo poukazuje na vplyv mutácie R1537C na vývoj.
Staroveké gény v modernom človeku
Zaujímavé je, že varianta R1537C sa stále vyskytuje u 3,7 % – 7,7 % moderných Európanov. To otvára možnosť, že niektoré fyzické črty, ako napríklad tvar hrudného koša alebo variácie chrbtice, môžu byť zdedené po neandertálcoch.
Ako sa uvádza v štúdii, zmeny v morfológii kostry u modifikovaných myší môžu svedčiť o tom, že mutácia ovplyvňuje vývojové procesy, ktoré sa u nás zachovali.
Adaptívna výhoda alebo evolučná zhoda?
Vedci zdôrazňujú, že mutácia R1537C nemusí mať nutne negatívne dôsledky. Jej vplyv môže závisieť od genetického kontextu. To môže znamenať, že ľudská evolúcia umožnila zachovať takéto varianty vďaka menšiemu selekčnému tlaku.
Teda, telesné zvláštnosti neandertálcov mohli byť výsledkom ako okolitého prostredia, tak aj interakcie mutácií so zvyškom genómu.
Čo to znamená pre nás?
Tento experiment ponúka nový pohľad na to, ako aj malé mutácie môžu ovplyvniť tvar ľudského tela. Potvrdzuje, že staroveká DNA nie je len pozostatkom minulosti, ale mocným nástrojom na štúdium evolúcie.
Okrem toho táto štúdia nastoľuje dôležité otázky o našej biológii: môžu byť niektoré kostné ochorenia alebo fyzické rozdiely spojené s génmi zdedenými po vyhynutých hominidoch? Hoci konečné odpovede zatiaľ nie sú k dispozícii, výsledky výskumu otvárajú nové smery pre ďalší výskum.
Experiment tiež demonštruje nový prístup v evolučnej biológii: testovanie starovekej DNA na živých organizmoch s cieľom pozorovať jej účinky. Táto technika, pri opatrnom používaní, môže výrazne zmeniť naše chápanie ľudskej evolúcie.
